• O nas
  • Dystonia
  • Życie z dystonią
  • Dystonia Europe
  • Członkostwo
  • Partnerzy
  • Kontakt
  • Co to jest?

    Dystonia jest chorobą neurologiczną. Należy do tzw. schorzeń pozapiramidowych inaczej nazywanych zaburzeniami ruchowymi (ang. movement disorders). Obejmuje grupę szczególnego rodzaju ruchów mimowolnych i zaburzeń postawy, które występują w przebiegu różnych chorób neurologicznych. Dystonią może być zajęta jedna część ciała lub kilka różnych.

    Dystonia nie zaburza innych prawidłowych funkcji mózgu. Na przykład, osoby z dystonią mają prawidłowo rozwinięty intelekt, osobowość, pamięć, emocje, wzrok, słuch i funkcje seksualne.

     

     

    Kto choruje na dystonię?

    Dystonia występuje zarówno u mężczyzn jak i kobiet bez względu na wiek. Jeżeli choroba rozpoczyna sie w dzieciństwie to zazwyczaj ma gorszy przebieg, powodujący niesprawność. Jeżeli początek przypada na wiek dorosły, to objawy choroby najczęściej ograniczone są do pewnych części ciała i choroba nie wykazuje tendencji do uogólniania się.

    Rozpoznanie dystonii bywa trudne, co powoduje, że wielu pacjentów jest nieleczonych, a ich objawy pozostają nierozpoznane. Ostatnie badania epidemiologiczne wskazują, że w Europie żyje ok 500.000 ludzi z różnymi postaciami dystonii, a wielu z nich nie wie, że choruje na dystonię.

    Przyczyny dystonii

    Przyczyny dystonii nie są całkowicie poznane. Najprawdopodobniej dochodzi do zaburzeń funkcjonowania połączeń nerwowych w obrębie tzw. jąder podkorowych, tj. głęboko położonych struktur mózgu, gdzie dochodzi do nieprawidłowych relacji pomiędzy poszczególnymi elementami anatomicznymi odpowiadającymi za koordynację prawidłowych ruchów. Jądra podkorowe regulują współpracę i prawidłowe skurcze różnych mięśni w czasie wykonywania ruchu. W przypadku uszkodzenia tej części mózgu - bez względu na rodzaj uszkodzenia - kiedy chcemy wykonać konkretny ruch dochodzi do niekontrolowanych skurczów nieprawidłowych mięśni lub pojawiają się kurcze mięśni w sytuacji, kiedy nie chcemy ich wywołać, co w konsekwencji prowadzi do niekontrolowanych, mimowolnych ruchów skręcających, drżenia i gwałtownych skurczów. Te ruchy noszą nazwę ruchów dystonicznych, czyli związanych z nieprawidłowym napięciem mięśni.

    U niektórych osób stwierdza się anatomiczną przyczynę uszkodzenia omawianych struktur mózgu np. uraz mózgu, guz mózgu, niedokrwienie mózgu lub krwotok mózgowy. W takich sytuacjach mówimy o dystonii wtórnej. Jednak w większości przypadków nie udaje ustalić się bezpośredniej przyczyny i wtedy mamy do czynienia z dystonią pierwotną.

    Dziedziczenie dystonii

    Dystonia, której początek występuje w dzieciństwie zazwyczaj ma podłoże genetyczne związane z uszkodzeniem jednego lub kilku genów. Również segmentalna lub uogólniona dystonia często ma podłoże dziedziczne i jest przekazywana w sposób dominujący tzn., że jeśli któreś z rodziców choruje na ten rodzaj dystonii, to istnieje duże prawdopodobieństwo przeniesienia choroby na potomstwo. Jednak należy mocno podkreślić, że nie wszyscy którzy dziedziczący nieprawidłowy gen muszą zachorować. Jest to związane z częstym w dystonii zjawiskiem tzw. niepełnej penetracji genowej.

    Również dystonia rozwijająca się w wieku dorosłym może mieć podłoże dziedziczne, co zazwyczaj jest trudne do rozpoznania, szczególnie w sytuacji, gdy inni członkowie rodziny chorują na łagodną postać dystonii lub nie byli do tej pory badani w kierunku dystonii, albo rozpoznanie było nieprawidłowe.

    Diagnostyka dystonii

    Stale nie dysponujemy specyficznymi testami lub badaniami diagnostycznymi pozwalającymi na łatwe rozpoznanie dystonii. Wiążą się z tym praktyczne trudności diagnostyczne i wielu chorych z zaburzeniami dystonicznymi często nie posiada prawidłowego rozpoznania. Dlatego wskazane jest konsultowanie u doświadczonych neurologów specjalizujących się w leczeniu chorób pozapiramidowych i zaburzeń ruchowych. Leczenie kurczu powiek i dystonii krtaniowej wymaga współpracy z okulistami i laryngologami. Informacje na ten temat można uzyskać w poradniach neurologicznych. W każdym przypadku dystonii powinny być wykonane badania neuroobrazowe tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy w celu rozpoznania/wykluczenia dystonii wtórnej.

    Opracowanie merytoryczne: Dr n. med. Stanisław Ochudło

    Nasza działalność

    Jacek Partyka - Prezes Stowarzyszenia

    Dowiedz się więcej na temat
    rozpoczęcia naszej działalności

    czytaj więcej

    O dystonii

    Dr n. med. Stanisław Ochudło - Specjalista neurolog

    Nie wiesz czym jest dystonia?
    Przeczytaj w przystępnym artykule

    czytaj więcej

    Zostań członkiem

    Monika Szustak - Sekretarz Zarządu

    Dla osób chcących nas wspomóc
    przygotowaliśmy specjalny dział

    czytaj więcej

    Przekaż 1% podatku – to nic nie kosztuje
    w rozliczeniu wpisz nasz KRS 0000376603

    Ważne: strona wykorzystuje pliki cookies.

    Używamy informacji zapisanych w plikach cookies m.in. w celach statystycznych oraz w celu dopasowania serwisu do indywidualnych potrzeb użytkownika. W programie służącym do obsługi internetu możesz zmienić ustawienia dotyczące akceptowania plików cookies. Korzystanie ze strony bez zmiany ustawień dotyczących plików cookies oznacza, że będą one zapisane w pamięci urządzenia. Więcej informacji, wraz ze wskazówkami dotyczącymi zmiany ustawień, można znaleźć w Polityce cookies

    Zamknij